Biologie · Střední škola · kapitola 2

Genetika

Genetika je věda o dědičnosti a proměnlivosti. Založil ji brněnský augustinián Gregor Johann Mendel, který v letech 1856–1863 křížil hrách v zahradě Starobrněnského kláštera. Dnes umíme přečíst celý lidský genom a upravovat geny s přesností na jedno písmeno.

1Nukleové kyseliny

DNA (deoxyribonukleová kyselina) je dvoušroubovice, jejíž strukturu popsali v roce 1953 James Watson a Francis Crick (s využitím rentgenových snímků Rosalind Franklinové). Každý nukleotid obsahuje cukr deoxyribózu, fosfát a jednu ze čtyř bází: adenin (A), guanin (G), cytosin (C), thymin (T). Báze se párují komplementárně: A–T (dva vodíkové můstky) a G–C (tři můstky). Vlákna jsou antiparalelní (5'→3' a 3'→5').

RNA je obvykle jednovláknová, obsahuje ribózu a místo thyminu uracil (U). Typy: mRNA (mediátorová – přepis genu), tRNA (transferová – přináší aminokyseliny), rRNA (ribozomální – součást ribozomů).

Gen je úsek DNA nesoucí informaci pro jeden funkční produkt (bílkovinu nebo RNA). Soubor všech genů je genom; lidský genom má asi 3,1 miliardy párů bází a kolem 20 000 genů kódujících bílkoviny – kódující úseky tvoří jen asi 1–2 % DNA.

2Replikace DNA

Před každým dělením se DNA zdvojí semikonzervativně – každá nová molekula obsahuje jedno původní a jedno nové vlákno (dokázali Meselson a Stahl, 1958). Helikáza rozplete dvoušroubovici, DNA-polymeráza připojuje nukleotidy podle komplementarity, vždy ve směru 5'→3'. Proto se jedno vlákno syntetizuje plynule (vedoucí) a druhé po úsecích – Okazakiho fragmentech – které spojí ligáza.

3Proteosyntéza a genetický kód

DNA —(transkripce)→ mRNA —(translace)→ bílkovina

Genetický kód je tripletový (3 báze = 1 aminokyselina), degenerovaný (64 kodonů pro 20 aminokyselin – jedna aminokyselina může mít víc kodonů), univerzální (téměř stejný u všech organismů) a nepřekrývající se. Start kodon je AUG (methionin), stop kodony UAA, UAG, UGA.

4Mendelovy zákony

Každý znak určuje dvojice alel – variant genu na homologních chromozomech. Jedinec může být homozygot (AA nebo aa) nebo heterozygot (Aa). Alela dominantní (A) se projeví i v jedné kopii, recesivní (a) jen u homozygota aa. Genotyp je soubor alel, fenotyp soubor pozorovatelných znaků.

  1. Zákon o uniformitě F1 – křížením dvou homozygotů (AA × aa) vzniknou potomci všichni stejní (Aa).
  2. Zákon o štěpení v F2 – křížením heterozygotů (Aa × Aa) vzniká genotypový štěpný poměr 1 : 2 : 1 (AA : Aa : aa) a při úplné dominanci fenotypový poměr 3 : 1.
  3. Zákon o volné kombinovatelnosti – alely různých genů (na různých chromozomech) se do gamet kombinují nezávisle; u dihybrida AaBb × AaBb vzniká fenotypový poměr 9 : 3 : 3 : 1.
Aa × AaAa
AAAAa
aAaaa

Odchylky: neúplná dominance (heterozygot má přechodný fenotyp – červená × bílá hledík dá růžovou), kodominance (projeví se obě alely – krevní skupina AB), vazba genů (geny na jednom chromozomu se dědí spolu, oddělí je jen crossing-over; T. H. Morgan, octomilka), polygenní dědičnost (výška, barva kůže – mnoho genů, plynulá proměnlivost).

Krevní skupiny AB0

Alely IA a IB jsou vůči sobě kodominantní a obě dominantní nad i. Skupina 0 = ii, A = IAIA nebo IAi, B = IBIB nebo IBi, AB = IAIB. Rodiče se skupinami A a B tedy mohou mít dítě s kteroukoli skupinou.

5Dědičnost a pohlaví

U člověka určují pohlaví chromozomy: žena XX, muž XY; gen SRY na chromozomu Y spouští vývoj mužského pohlaví. Geny na chromozomu X se dědí gonozomálně: muž má jen jedno X, proto se u něj recesivní alela vždy projeví. Tak se dědí daltonismus (porucha barvocitu) nebo hemofilie (porucha srážení krve; „královská nemoc“ potomků královny Viktorie). Žena heterozygotka je zdravá přenašečka.

6Mutace a proměnlivost

Mutace je trvalá změna genetické informace. Vznikají samovolně (chyby replikace) nebo působením mutagenů: fyzikálních (UV, rentgenové a radioaktivní záření), chemických (některé látky v cigaretovém kouři) a biologických (některé viry).

Mutace jsou většinou neutrální nebo škodlivé, vzácně prospěšné – jsou však zdrojem proměnlivosti, na kterou působí přírodní výběr.

7Genetika populací

V ideální velké populaci bez výběru, mutací a migrace se frekvence alel nemění – platí Hardyho–Weinbergův zákon: p + q = 1 a p2 + 2pq + q2 = 1, kde p a q jsou frekvence alel A a a. Ve skutečnosti frekvence mění přírodní výběr, mutace, migrace a genetický drift (náhodné výkyvy v malých populacích) – to jsou hnací síly evoluce.

8Genetika člověka a genové inženýrství

Dědičné choroby se zjišťují rodokmeny, vyšetřením karyotypu a testy DNA. Příklady: cystická fibróza (autozomálně recesivní), Huntingtonova choroba (autozomálně dominantní), fenylketonurie (vyšetřuje se novorozeneckým screeningem).

9Kvíz – procvič si kapitolu